พิการแต่กำเนิด...พ่อแม่ป้องกันได้

...

ในแต่ละปีมีทารกเกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดทั่วโลกเกือบ 8 ล้านคน โดย 3.3 ล้านคน เสียชีวิตในช่วงอายุน้อยกว่า 5 ปี และ 3.2 ล้านคน มีชีวิตรอดแต่ต้องพิการตลอดชีวิต โดยเฉพาะในประเทศที่กำลังพัฒนาเด็กจะมีอัตราการรอดน้อยกว่าสำหรับประเทศไทยที่มีเด็กพิการตั้งแต่กำเนิดประมาณ 24,000 คน ต่อปี

...

ลักษณะและสาเหตุประเทศกำลังพัฒนาจะมีเด็กพิการตั้งแต่กำเนิด อันเนื่องมาจากสภาพทางเศรษฐกิจ โภชนาการ ขาดความรู้ในเรื่องการดูแลของแม่และเด็ก ซึ่งมีอาการที่พบได้หลายร้อยลักษณะ ความพิการแต่กำเนิดทั้ง 5 กลุ่ม ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม หลอดประสาทไม่ปิด ปากแหว่งเพดานโหว่ ภาวะแขนขาพิการแต่กำเนิด และกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรม โรคดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่พบบ่อยมาก พบประมาณ1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด คนส่วนใหญ่มักเข้าใจว่าเป็นโรคปัญญาอ่อน จริง ๆ แล้วปัญญาอ่อนมีหลายระดับ ดาวน์ซินโดรมไม่ได้อยู่ในระดับปัญญาอ่อนมาก เนื่องจากเริ่มต้นจากปัญญาอ่อนระดับน้อยถึงปานกลาง

หากได้รับการดูแลอย่างดีตั้งแต่เกิดโดยพ่อแม่มีความรู้ มีการตรวจสุขภาพทางกาย อย่างเช่น โรคหัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด ไทรอยด์บกพร่อง ตรวจการได้ยิน ตรวจสายตาอย่างสม่ำเสมอ และฝึกพัฒนาการฝึกการพูด พบว่าเด็กเหล่านี้จะสามารถมีเชาวน์ปัญญาที่ดีขึ้น สามารถเรียนหนังสือในชั้นเรียนได้

หลอดประสาทไม่ปิดอาการนี้อาจจะทราบกันในวงแคบพบประมาณ1:1000ของทารกแรกเกิด ช่วงการสร้างตัวอ่อนของเด็กในช่วงนี้หากคุณแม่ขาดสารสำคัญที่เรียกว่า โฟเลต อาจทำให้หลอดประสาทไม่ปิดในทารกในครรภ์ได้ หากศีรษะไม่ปิดจะพิการมากหรือเสียชีวิตในห้องคลอด หากเป็นตรงส่วนหลังมีลักษณะถุงใสยื่นออกมาจะทำให้พิการตลอดชีวิต

ปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นโรคที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนใบหน้า พบประมาณ 1 ใน 700 บางรายจะมีพันธุกรรมเกี่ยวข้องอาจเกิดจากยีนกำลังน้อยรวมพลังกัน

อาการปากแหว่งของทารกแรกเกิด สามารถแก้ไขได้ตั้งแต่แรกเกิดภายใน 3 เดือนแรก ส่วนเพดานโหว่สามารถแก้ไขได้เช่นกันในช่วง 10-11 เดือน หรือก่อนเด็กเริ่มพูดคำแรก

แขนขาพิการเด็กทารกแรกเกิดมีแขนหรือขาไม่ครบ อาจเกิดจากกินยาผิดที่ไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์ หรือเกี่ยวข้องกับยีนกำกับสร้างแขนขา สำหรับการรักษากรณีนี้ทำได้แบบฟื้นฟู เช่น แขนเทียม ขาเทียม หรืออุปกรณ์ช่วยเดิน ซึ่งกลุ่มนี้สร้างผลกระทบต่อพ่อแม่มาก

กล้ามเนื้อเสื่อมจากพันธุกรรมมักเกิดกับทารกชาย อาการภายนอกปกติทุกอย่าง จนกระทั่งช่วง 3-5 ขวบ จะเริ่มมีความผิดปกติ เช่น วิ่งหกล้มบ่อย ๆ การตรวจต้องเจาะเลือดดูความผิดปกติ ในกรณีนี้กล้ามเนื้อเด็กจะเสื่อมไปเรื่อย ๆ เมื่ออายุเพิ่มขึ้น รบกวนระบบอื่นอย่างเช่น ระบบหัวใจ ส่งผลให้เด็กจะอายุสั้นมีชีวิตอยู่ไม่เกิน 20 ปี

...

วิธีป้องกันรักษาอาการโรคเหล่านี้ไม่ควรโทษพ่อหรือแม่ แต่เป็นเรื่องของธรรมชาติ ที่ส่งผลกระทบต่อลูกและทั้งครอบครัว พ่อแม่จึงต้องช่วยกันดูแลตั้งแต่วางแผนสร้างครอบครัว คือ

(1) พ่อแม่ขอคำปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

(2)ประเมินความเสี่ยงก่อนมีลูก

(3)ตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของพ่อแม่

(4) ป้องกันไม่ให้เกิดความพิการซ้ำซ้อน

(5)จดทะเบียนเด็กพิการตั้งแต่กำเนิดเข้าร่วมโครงการช่วยเหลือจากภาครัฐในการฟื้นฟูหากพบความพิการแต่กำเนิดทั้ง 5 กลุ่ม

หากคุณเป็นคนบางกอกน้อย หรือทำงาน หรือเรียนที่นี่ โปรดกรอกแบบสอบถาม เพื่อประโยชน์ต่อคนที่คุณรักและห่วงใย ได้ที่ลิ้งค์นี้ http://bangkoknoimodel.com/

...